Δρ. Ιωάννης Βελέντζας

Εισαγωγή:

Φαινομενολογικά η δυστονία είναι ένα σύνδρομο με διαρκείς μυϊκές συσπάσεις που οδηγεί σε επαναλαμβανόμενες, παραμορφωτικές, ακούσιες κινήσεις η και σε παραμορφωμένες στάσεις του σώματος.

Επιδημιολογικά υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα υπάρχουν 8-12 000 δυστονικοί ασθενείς. (Υπολογισμός ανάλογα με παρόμοιους πληθυσμούς της κεντρικής Ευρώπης) Η δυστονία μπορεί να είναι κύριο νόσημα η και να αποτελεί σύνδρομο άλλης νόσου. Οι δυστονίες μπορεί να είναι εστιακές (π.χ. βλεφαρόσπασμος), τμηματικές, που περιλαμβάνουν δύο γειτονικές περιοχές του σώματος (π.χ. αυχενική δυστονία και σύνδρομο Meige) ή και γενικευμένες. Άλλες ταξινομήσεις αφορούν την αιτιολογία όπου διαφοροποιούνται  ιδιοπαθείς από συμπτωματικές δυστονίες καθώς και την αρχή των συμπτωμάτων της νόσου. Μελλοντικά θα υπάρξει συμπλήρωση και από γενετική ταξινόμηση. Σε 10-15% όλων των δυστονιών βρέθηκαν παραλλαγές σε γονίδια που ανάλογα με το πότε ανακαλύφθηκαν πήραν την ονομασία DYT 1 έως DYΤ 15. Οι κληρονομικές η ιδιοπαθείς συχνά γενικευμένες δυστονίες αρχίζουν συνήθως στην πρώτη 10ετία της ηλικίας με συμπτώματα στα κάτω άκρα. Οι επίκτητες μετά την δεύτερη δεκαετία με συμπτώματα στα άνω άκρα ή τον κορμό.

Αιτιολογία/θεραπεία:

Αισθητικά ερεθίσματα σε γειτονικά σημεία των δυστονικών  περιοχών μπορούν να ενδυναμώσουν, η να αδυνατήσουν δυστονικά συμπτώματα (π.χ. ανταγωνιστική κίνηση σε σπαστικό ραιβόκρανο). Η θεραπευτική ικανότητα της αλλαντικής τοξίνης που δεν έχει απ΄ευθείας σχέση με την προκαλούμενη  μυϊκή αδυναμία οφείλεται τουλάχιστον εν μέρει σε αναστολή της λειτουργίας των μυϊκών ατράκτων. Ενδοφλοιϊκοί  μηχανισμοί αναστολής, όπως δείχνει η μειωμένη διάρκεια μη διεγερσιμότητας του μυός (silent period) μετά από διπλό μαγνητικό ερεθισμό σε δυστονικούς ασθενείς, παρουσιάζουν ελλιπή λειτουργία.  Μελέτες με FMRI σε ασθενείς με εστιακή δυστονία της παλάμης έδειξαν παθολογικά αυξημένες αντιστοιχίες των δακτύλων στον αισθητικό φλοιό.  Αυτά καθώς και άλλα πολλά στοιχεία στηρίζουν την υπόθεση της παθολογικής αισθητικοκινητικής ενσωμάτωσης (Sensorimotor integration) σε εστιακές δυστονίες.

Ασθενείς:

Στο τμήμα κλινικής νευροφυσιολογίας του νοσοκομείου μας παρακολουθούνται 5 ασθενείς που έχουν υποστεί επέμβαση με εμφύτευση ηλεκτροδίων στην ωχρά σφαίρα από το 2005 μέχρι σήμερα, οι 2 από αυτούς έχουν εγχειρηθεί στο Νευρολογικό Κέντρο της Πανεπιστημιακής Ιατρικής Σχολής του Κίελου, Γερμανία το 2005 κατά την διάρκεια της εκπαίδευσης της ομάδας μας εκεί, οι υπόλοιποι 3 στο νοσοκομείο μας από το 2006 μέχρι σήμερα.  2 ασθενείς πάσχουν από τμηματική δυστονία, 2 από γενικευμένη, και ένας από όψιμη μετά από χρήση νευροληπτικών. Οι τμηματικές δυστονίες παρουσιάσθηκαν μετά το 35ο έτος της ηλικίας, οι γενικευμένες  στο 7ο και 8ο έτος της ηλικίας αντίστοιχα και η όψιμη σε ένα 40χρονο ασθενή μερικούς μήνες μετά την λήψη νευροληπτικών.

Ο μέσος όρος βελτίωσης βρίσκεται προς το παρόν στο 55,2%. Στους πρώτους 3 ασθενείς εμφανίστηκε η μεγαλύτερη βελτίωση μετά το πέρας έξι μηνών μετεγχειρητικά.

Συμπέρασμα:

1) Ο αριθμός των ασθενών είναι μικρός, ωστόσο είναι εμφανές ότι με σωστή διαλογή τους, σωστή θέση των ηλεκτροδίων και κατάλληλη ρύθμιση του νευροδιεγέρτη η βελτίωση βρίσκεται γύρω στο 50%.

2) Οι επεμβάσεις θα πρέπει να γίνονται από έμπειρη με την  μέθοδο ομάδα και να διενεργείται ακριβέστατη νευροφυσιολογική καταγραφή των πυρήνων κατά την διάρκειά τους. (Προϋποθέσεις SPIDY και DBS- Dystonia-Study-Group)

3) Η νευροδιέγερση της ωχράς σφαίρας μπορεί να φέρει αποτέλεσμα σε ανθεκτικές στην θεραπεία της αλλαντικής τοξίνης εστιακές και τμηματικές δυστονίες και να μειώσει  σαφώς την αναπηρία στις γενικευμένες. 4) Αιτία και φαινότυπος της δυστονίας δεν φαίνεται να επηρεάζουν το αποτέλεσμα της επέμβασης.

Ιωάννης Βελέντζας, Χαράλαμπος Σεφέρης, Χαράλαμπος Στρογγυλός, Παναγιώτης Νομικός, Μάϊκλ Τόρενς

Θεραπευτήριο «Υγεία», Κλινική Νευροφυσιολογία, Α’ Νευροχειρουργική Κλινική